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Este artículo es parte de una serie que examina cómo la Ley de Estadounidenses Discapacitados ha configurado la vida moderna de las personas con discapacidad.

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Pregunte a cada pareja expectante qué espera su bebé, y una respuesta probablemente sea «saludable».

Sin embargo, un gen fallido puede poner en peligro la salud de un niño y causar enfermedades o discapacidades graves que lo hacen más susceptible a los problemas de salud. Sin embargo, con los avances en la tecnología de edición de genes, la biomedicina está entrando en una era desconocida en la que una mutación genética puede revertirse no solo para una persona, sino también para las generaciones futuras.

El debate público ha girado en torno a la ingeniería genética desde los primeros experimentos sobre el empalme de genes en la década de 1970. Sin embargo, el debate se ha vuelto más urgente en los últimos años porque la modificación génica se ha simplificado utilizando la tecnología CRISPR (abreviatura de repeticiones palindrómicas cortas agrupadas regularmente entre espacios espaciados).

Los científicos han comparado la tecnología con el software de procesamiento de texto: actúa como un cursor al lado de un error tipográfico y puede editar un gen a un nivel tan detallado que una sola letra se puede cambiar en una secuencia genética larga.

Si bien la eliminación de discapacidades sigue siendo muy teórica, la edición de genes ha atraído la atención de la comunidad de discapacitados. La posibilidad de eliminar algunas discapacidades y deficiencias percibidas está marginada de lo que las personas consideran éticamente aceptable.

«Es comprensible que las personas tengan mucho miedo de los muchos caminos diferentes que podrían llevarnos como sociedad», dijo Meghan Halley, una bioética de la Universidad de Stanford y madre de tres hijos, incluido un niño de 5 años con discapacidad. «En general, esto siempre será problemático debido a las muchas cosas que significa discapacidad».

CRISPR se considera generalmente prometedor para el tratamiento de enfermedades que no se podían tratar previamente.

Hay dos tipos principales de edición basada en CRISPR. Una es la corrección de un gen en un individuo que vive con una enfermedad. Esto se llama procesamiento de células somáticas («somático» se refiere al cuerpo). En junio, NPR informó que Victoria Gray, una mujer con enfermedad de células falciformes, experimentó una disminución significativa en sus episodios de crisis de anemia falciforme en el primer año después del tratamiento con edición genética.

En el futuro, los hijos o nietos de la Sra. Gray podrán usar el otro tipo de corrección CRISPR: un cambio en la línea germinal humana. Esto incluye cambios en un óvulo fertilizado que no son solo permanentes a través de la vida de un individuo, pero también transmitido a las generaciones futuras.

Este tipo de edición de genes «heredables» no es aplicable a enfermedades como el autismo o la diabetes, en las cuales el componente hereditario es causado por muchos genes diferentes. Sin embargo, es adecuado para trastornos causados ​​por la variación en un solo gen. Las enfermedades de células falciformes también pertenecen a esta categoría, como la fibrosis quística y la distrofia muscular de Duchenne.

Sin embargo, los bioeticistas señalan que la edición de genes heredables plantea importantes cuestiones sociales dadas las graves consecuencias de un error y los problemas éticos que rodean la posibilidad de eliminar las discapacidades de la existencia humana. También existe la preocupación de que la edición de genes por razones de salud será inaccesible para muchos debido a su costo.

«Debe haber una discusión pública amplia sobre si estamos listos para usar algo que tenga una capacidad sin precedentes para hacer cambios que tengan el potencial de transmitirse a las generaciones futuras», dijo Dana Carroll, profesora de bioquímica. Universidad de Utah Es director interino del programa de Impacto Público en el Instituto de Genómica Innovadora de la Universidad de California en Berkeley.

El debate se volvió más acalorado en 2018 después de que un científico en China anunció el nacimiento de los primeros bebés editados genéticamente del mundo, las gemelas, para usar CRISPR para darles inmunidad contra el H.I.V. El anuncio causó indignación en todo el mundo. En diciembre de 2019, un tribunal en China condenó al científico a tres años de prisión por «prácticas médicas ilegales».

El año pasado, un grupo de científicos de siete países pidió una moratoria global sobre el cambio de ADN heredable para producir niños genéticamente modificados.

Profesor Halleys Medio niño Philip nació con varias anormalidades en su sistema gastrointestinal. Además, Philip tuvo una serie de complicaciones de salud, incluido un derrame cerebral poco antes de los dos años, lo que llevó a sus médicos a sospechar que aún no se había identificado un trastorno genético.

Las familias como la suya, dijo el profesor Halley, ofrecen buenos ejemplos de «disonancias cognitivas muy maduras» en torno al tema de la edición de genes heredables. Como madre, dijo, haría cualquier cosa para evitar el dolor que estaba sufriendo su hijo.

Sin embargo, ella es consciente de la inconsistencia entre este deseo y su falta de voluntad para «hacer todo lo que lo aleje, quitarse quién es», dijo. «Y él es quien es, también debido a los desafíos que ha enfrentado».

El profesor Halley reconoció la tensión inherente entre los enormes beneficios que la tecnología de edición de genes puede aportar para prevenir enfermedades y discapacidades graves para las que no hay tratamiento y lo que llama «riesgo potencial». para ir quien se siente incómodamente cerca de la eugenesia. «

Las terapias para curar enfermedades graves en personas que ya viven con ellas son menos éticas. «Creo que hay oportunidades para usar tecnologías de edición de genes para tratar enfermedades genéticas que no aumentan el impacto social de cambiar el patrón permanente de herencia en humanos», dijo el Dr. Alex Marson, director del Instituto Gladstone UCSF de Inmunología Genómica en San Francisco.

«Esta es una oportunidad para que los pacientes estén de acuerdo con estos procedimientos y participen en discusiones sobre los riesgos y beneficios de una manera que la intervención embrionaria no sería posible», dijo el Dr. Marson «Además, el cambio no se transmitiría a los espermatozoides u óvulos del paciente, por lo que no tendría ningún efecto en las generaciones futuras».

Sin embargo, según entrevistas con padres de niños con discapacidades y los propios niños, muchos son generalmente ambivalentes sobre la edición de genes.

Ruthie Weiss, de 13 años, nació con albinismo oculocutáneo, un trastorno genético que afecta severamente su vista y teóricamente podría ser tratado por CRISPR.

«Si hubiera habido alguien que pudiera haber empuñado una varita y haber hecho que todo desapareciera, lo habríamos hecho de inmediato», dijo el Dr. Ethan Weiss, el padre de Ruthie. Pero ahora el Dr. Weiss, después de ver crecer a Ruthie: «Somos bendecidos de tenerla como es».

Esta ambivalencia hacia la edición de genes se reflejó en una encuesta del Pew Research Center de 2018 que descubrió que la mayoría de los estadounidenses estaban de acuerdo con la edición de genes, lo que conduciría a beneficios directos para la salud y alienta el uso de tales técnicas La inteligencia de un bebé. Muy lejos.»

La encuesta también encontró que la principal preocupación era que la edición de genes solo estaría disponible para aquellos que pudieran pagarla.

«Este es un problema ético crítico», dijo el Dr. Marson «Tenemos una responsabilidad real en el desarrollo de estas tecnologías para pensar en cómo hacerlas escalables y accesibles».

Lizzie Nattinger y Fabrizio Pirolo, que viven en Brooklyn, tenían miedo a principios de este año cuando durante el embarazo de la Sra. Nattinger con su primer hijo, la ecografía de rutina en el segundo trimestre mostró una anomalía intestinal en el feto que podría indicar un marcador de fibrosis quística o Síndrome de Down.

Los resultados de otras pruebas mostraron que no había tales marcadores, y su hijo Giacomo nació a mediados de junio. Durante las semanas en que se enfrentaron a la inseguridad, a la pareja le preocupaba si tendrían que elegir entre abandonar el embarazo y cuidar y criar a un niño con discapacidad grave. «Ya me sentía emocionalmente conectada con el bebé», dijo la Sra. Nattinger. «Planteó una serie de preguntas realmente grandes».

Sabiendo que editar genes podría ser una opción si el próximo niño los necesita, la Sra. Nattinger y el Sr. Pirolo no dejan una respuesta clara.

«Es una decisión realmente difícil, difícil verlos como individuos en el vacío en lugar de mirarlos desde una perspectiva social más amplia», dijo Pirolo. «Creo que realmente se contradicen entre sí».

Ruthie Weiss dijo que simpatizaba con los padres, pero que no elegiría otra vida, incluso si tuviera la oportunidad de reparar la mutación genética por sí misma y restaurar su vista. Ella tampoco trabajaría en sus hijos, agregó.

«Por supuesto, los padres no quieren que su hijo sufra», dijo. «Y hay algunas cosas que desearía poder ver. Esto es muy poco práctico en ciertas situaciones. «Ruthie juega una variedad de deportes, incluido el baloncesto», dijo, «y no le importaría ver la canasta». Pero no es que las desventajas superen los beneficios.

Amanda Grys, que vive en Wisconsin, nació con albinismo oculocutáneo como Ruthie Weiss. A diferencia de Ruthie, Amanda también está en el espectro del autismo y tuvo una forma de epilepsia cuando era niña que causaba cientos de convulsiones diariamente. Amanda Grys tiene ahora 38 años y trabaja bajo control. Ella trabaja como cajera en Walgreens.

Su madre, Ellen Grys, dijo que si hubiera tenido la oportunidad de manipular el embrión que portaba el gen mutado, habría decidido no hacerlo. «No me gusta jugar con la madre naturaleza», dijo. «Porque cuando comienzas a manipular genes, ¿en qué punto te detienes?»


Katie Hafner, ex reportera del New York Times, es coautora de «Where Wizards Stay Up Late: The Origins of Internet» con Matthew Lyon.



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