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La evidencia de que Homo sapiens mezclado con neandertales se publicó por primera vez en 2010 después de que el genetista sueco Svante Pääbo fuera pionero en métodos para extraer, secuenciar y analizar ADN antiguo de neandertales. Pääbo mapeó todo Genoma de Neandertal, y gracias a su trabajo, los científicos pueden comparar los genomas de Neanderthal con los registros genéticos de las personas vivas de hoy.
«Es emocionante para nosotros descubrir que 50.000 años después de su extinción, los neandertales tenían cosas que son importantes para nosotros», dijo Pääbo, director del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva en Leipzig, quien ha estado estudiando el ADN neandertal durante tres años y décadas. .
Pääbo y su equipo han centrado su atención en la preocupación médica más urgente, la pandemia de coronavirus, para ver si el ADN neandertal puede arrojar luz sobre Covid-19.
«Hemos estado trabajando en los genomas de los neandertales durante 25 años y de repente parecen muy relevantes para una emergencia médica importante. Fue realmente una gran sorpresa», dijo Pääbo.
El estudio también encontró diferencias significativas en la frecuencia de esta variante de riesgo genético en diferentes partes del mundo. Es particularmente común entre las personas en el sur de Asia, donde aproximadamente la mitad de la población porta la variante de riesgo de Neandertal. En Europa, una de cada seis personas conlleva la variante de riesgo, mientras que casi no existe en África y Asia oriental.
No culpes a los neandertales por Covid
Las pruebas de ADN comerciales pueden decirle qué porcentaje de su ADN son neandertales. Sin embargo, no es algo de lo que las personas deban preocuparse cuando se trata del riesgo de Covid-19 y las otras enfermedades y rasgos asociados con el ADN neandertal.
«No podemos culpar a los neandertales por Covid. Es una reacción perjudicial, y por eso quiero enfatizar tanto que los factores sociales y ambientales son las cosas reales por las que la gente debería estar preocupada», dijo Tony Capra, genetista. en el Centro de Biología Estructural de la Universidad Vanderbilt en Nashville, Tennessee.
«Sin embargo, como genetista, creo que es importante conocer la historia evolutiva de las variantes genéticas que tienen efectos sobre los rasgos. Los efectos de los rasgos del ADN de los neandertales son demostrables, pero modestos».
Capra dijo que su trabajo encontró vínculos entre el ADN neandertal y los trastornos psiquiátricos como la depresión y la adicción.
«Encontramos asociaciones con trastornos neuropsiquiátricos sensibles y adicciones (y variantes del gen neandertal) que están orientadas a que las personas se conecten emocionalmente con ellos cuando buscan una explicación de por qué ellos o sus seres queridos tienen problemas», dijo. .
«Creo que debemos explicarle al público que no se puede culpar a los neandertales por ninguna de esas asociaciones que encontramos».
Los científicos pueden buscar enlaces comparando el ADN neandertal con información sobre personas vivas obtenida de grandes biobancos que se utilizan para la investigación médica y que contienen información sobre el genoma de una persona y otros detalles en sus registros médicos.
«Estos grandes estudios de cohortes, el biobanco del Reino Unido es el más grande, examinan a cientos de miles de personas … Esto abrió este campo para facilitar el estudio», dijo Pääbo.
Si bien muchos de los vínculos entre el ADN neandertal y los rasgos son en gran parte de interés académico, algunos pueden tener ramificaciones médicas cuando se trata de identificar a las personas en riesgo de contraer la enfermedad o recomendar tratamientos futuros.
El análisis molecular posterior encontró que estas mujeres producían más receptores de progesterona en sus células, lo que puede conducir a una mayor sensibilidad a la progesterona y protección contra los abortos espontáneos tempranos y el sangrado, dijo Pääbo.
«El receptor de progesterona es un ejemplo de cómo las variantes genéticas beneficiosas introducidas en los humanos modernos al mezclarse con los neandertales pueden tener un impacto en las personas que viven hoy», dijo Hugo Zeberg, investigador del Instituto de Neurociencia del Instituto Karolinska en Estocolmo. y en el Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva, que realizó el estudio con Pääbo.
¿Cómo obtuvieron los humanos el ADN neandertal?
Si bien la imagen popular de los neandertales es la de los brutales hombres de las cavernas, probablemente vivieron vidas más sofisticadas de lo que sugieren las representaciones de la cultura popular.
Inicialmente, estos genes neandertales podrían haber dado a los primeros humanos modernos una ventaja evolutiva a medida que migraban al norte, a Europa y Asia, dijo Capra. Estas personas se habrían encontrado con diferentes zonas climáticas, patrones de radiación solar, dieta y, sobre todo, diferentes patógenos.
Los genes neandertales que permanecen en algunas personas El ADN de hoy tiende a ser la función de la Características del sistema inmunológico y del cabello y la piel, como el color del cabello, tendencia a Calvicie y la capacidad de la piel para Tan, dijo Capra.
«Estos dos sistemas, el cabello y la piel, y el sistema inmunológico, son fundamentales para adaptarse a nuevos entornos», dijo.
«Los neandertales vivieron en estos lugares durante cientos de miles de años antes de que llegara un humano anatómicamente moderno. Por lo tanto, el cruzamiento con los neandertales podría haber sido una forma de obtener esos genes pre-emparejados».
Con cada generación estos genes mutaron. Algunas desaparecieron con el tiempo, pero otras variantes aumentaron hasta que fueron lo suficientemente comunes como para convertirse en parte de la firma genética de la población humana. Aquellos que los científicos creen que persistieron podrían traer algunos beneficios a los humanos hoy.
«Hay mucha información en lo que queda. Definitivamente no es aleatorio», dijo Capra.
Para ser claros, Capra dijo que no podía mirar a una persona y saber si tenía ADN de neandertal según su cabello, color de piel o rasgos.
«Todas las semanas recibo correos electrónicos con la pregunta: ‘Tengo vello en estas partes del cuerpo. ¿Eso significa que soy neandertal?'»
«No, los efectos son modestos en la mayoría de los casos, del orden del 1% o 2% de la variación en los rasgos que se observa en la población».
¿Que sigue?
Los investigadores también están investigando qué beneficios podría tener el ADN de otros humanos primitivos en la salud de los humanos modernos.
«Estamos naturalmente intrigados por estas cosas en la historia de nuestra especie que han dado forma a la diversidad de los seres humanos, y eso es lo que impulsa mi fascinación por el área», dijo Capra.
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